Svaka bi bolesnica s visokogradusnim seroznim rakom jajnika trebala znati odgovor na pitanje – Jesam li jedna od onih s mutacijom BRCA gena?
Povod je to kampanji koju je pod sloganom „Ne zaboravi me“ pokrenula udruga SVE za NJU s partnerima: Hrvatskim društvom za ginekološku onkologiju te udrugama NISMO SAME i „JA KA“.
Rak jajnika najsmrtonosniji je ginekološki rak. Prema podacima Registra za rak za 2017. godinu od raka jajnika godišnje oboli 449, a umre 330 žena. Smanjiti smrtnost moguće je uz što ranije otkrivanje bolesti i optimalno liječenje. Nažalost, još ne postoji probirni test, žene ne idu uvijek redovno na preglede i rak jajnika se u oko 70 posto slučajeva otkriva u uznapredovaloj fazi, kada je i veći povratak bolesti. Stoga se ne smije propustiti ni jedna mogućnost poboljšanja ishoda liječenja i preživljenja kroz pravovremeno optimalno liječenje.
„Ovom kampanjom želimo osvijestiti žene o važnosti genetskog testiranja i potaknuti ih da tijekom dijagnostike raka jajnika razgovaraju sa svojim liječnikom o važnosti i mogućnostima genetskog testiranja na BRCA mutacije. Vjerujemo da će kampanja zahvaljujući informacijama u medijima te plakatima i lecima pridonijeti boljem informiranju bolesnica, obitelji, ali i dijela stručnjaka koji na bilo koji način sudjeluju u procesu postavljanja dijagnoze i liječenja raka jajnika. Svi trebaju znati da o BRCA statusu može ovisiti optimalan izbor terapije i da bi se BRCA status trebalo utvrditi kod postavljanja dijagnoze za sve bolesnice kojima to može utjecati na izbor terapije“, rečeno je danas na konferenciji za medije koja je održana u prostorijama udruge SVE za NJU.
Kako to izgleda u Hrvatskoj što se tiče raka jajnika otkrio je ginekolog Ivo Brozović iz Klinike za ženske bolesti i porode KBC-a Zagreb.
„Testiranje mutacija gena BRCA1 i BRCA2 trenutno se provodi u laboratorijima KBC-a Zagreb i KBC-a Split. Za samo testiranje potrebna je preporuka ginekološkog onkologa ili onkologa. Oni određuju koje su bolesnice kandidati za testiranje i na temelju te preporuke izdaje se uputnica liječnika obiteljske medicine ili interna uputnica u sklopu KBC-a ako je bolesnica primljena na odjel ili se liječi kroz dnevnu bolnicu. Testiranje se treba provoditi kod dijagnoze bolesti nakon operativnog zahvata ili biopsije, kod svih bolesnica koje imaju potvrđenu dijagnozu visokogradusnog seroznog raka jajnika“ rekao je Brozović.
Mr. sc. Višnja Matković, prim. dr. med., voditeljica Odjela za radioterapiju i kemoterapiju Zavoda za ginekološku onkologiju KBC- a Zagreb pojasnila je dosadašnju praksu.
“Do sada smo testirali sve bolesnice s potvrđenom dijagnozom visokogradusnog seroznog raka jajnika/jajovoda/primarnog peritonejskog raka koje su pozitivno odgovorile na liječenje kemoterapijom temeljenom na platini i bile su više od šest mjeseci bez znakova bolesti. Upravo su te bolesnice kandidati za primjenu ciljanog liječenja (terapije održavanja) nakon ponovne kemoterapije na osnovi platine u slučaju povrata bolesti ako im se dokaže prisustvo BRCA mutacije. U protekle četiri godine testirano je više od 500 bolesnica, i kod njih 142 (27 posto) dokazana je BRCA mutacija. Od 2020. godine testiranje će se provoditi za sve bolesnice s dijagnozom visokogradusnog seroznog raka jajnika, ali u ranijoj fazi liječenja, odnosno kod potvrde dijagnoze (nakon operativnog zahvata ili biopsije), prije započinjanja kemoterapije“, naglasila je primarijus Matković.
Budućnost je u personaliziranom liječenju. Informacija o postojanju mutacije BRCA gena svake bolesnice pri dijagnozi raka jajnika osigurava mogućnost pravovremenog odabira personaliziranog liječenja koje može poboljšati ishod terapije. Procjenjuje se da oko 20% do 30% bolesnica s rakom jajnika ima BRCA mutaciju. Testiranje mutacije BRCA gena za oboljele od raka jajnika od 2016. godine provodi se na teret HZZO-a.
Poznavanje BRCA statusa važno je i radi procjene rizika pojavnosti bolesti kod zdravih žena, budući da rizik raste s kronološkom dobi i penje se i do 60 posto do 70-te godine života. Testiranje zdravih žena koje u obitelji imaju slučajeve raka jajnika i raka dojke kod bližih srodnica moguće je u Hrvatskoj u savjetovalištima za genetsko savjetovanje i testiranje, ali u skladu sa stručnim Smjernicama za genetsko testiranje.
